这种情况有多久了,有没有用什么药物?还有其他不舒服的表现吗?
目前还没有确诊
新生儿
检查结果发过来看看怎么样
有基因检测和心脏彩超可以确诊马凡吗
可以的
心脏彩超有二尖瓣三尖瓣脱垂并中度关闭不全,基因检测有FBN1基因突变
没有家族史
如果婴儿就确诊马凡,是不是很快就夭折了
出生不到一个月
不在线了么
是的,如果这个疾病能存活下来的话,后期还要通过手术来治疗心脏的疾病的。
FBN1基因突变一定会有疾病么
是的,基本上确诊
基因检测孩子遗传了我的一个FBN1基因突变,自己又产生了一个FBN1基因突变
但是我没有任何的症状
嗯嗯,这种情况是属于比较麻烦的疾病。
刚做的心脏彩超也正常
视力也好
嗯嗯
我都32岁了,有的话是不是早该出现了
骨骼,眼睛,心脏都没有问题
骨骼眼睛心脏都没有问题
有这个疾病很多时候部分人不表现出来症状。
您的意思我也有马凡了
这就尴尬了
如果基因确诊了,基本就是有这个疾病,但是基因还要看表现出来的症状来决定治疗的方法。
嗯
基因检测结果写的都是可疑致病变异,算确诊还是不确诊
没有说这一定是致病基因突变
确诊
基因检测准确率是不是很高
是的
金标准
我这应该属于幸运儿了吧,这么久也没发病
还当着运动员
嗯嗯
太神奇了这也
哎
问题分析:如果基因确诊了,基本就是有这个疾病,但是基因还要看表现出来的症状来决定治疗的方法。指导建议:这种情况一般不会影响的,可以继续观察,不需要担心的。